У меня для вас хорошие новости :) Неонатальный скрининг на врожденные и/или наследственные заболевания с января этого года был расширен! Теперь по крови из пяточки новорождённых тестируют на 36 заболеваний. При чем тут вакцинация? — спросите вы. А при том. В этот список входят врождённые иммунодефициты (ВИД), которые раньше выявляли, когда уже начинались первые симптомы. Одним из маркеров были осложнения вакцины БЦЖ, состоящей из живых ослабленных бактерий — бацилл Уальмета – Гере́на. Дальних родственников возбудителя туберкулёза у коров. Дети с ВИД были в группе риска таких осложнений. Поскольку осложнения были крайне редкими (как и ВИД), а польза от вакцинации огромной, ее всё равно проводили. Осложнения могли служить косвенным признаком наличия ВИД и позволяли начинать лечение раньше. Сейчас, когда на скрининге будет выявляться наличие или отсутствие ВИД, безопасность вакцинации от туберкулёза возрастёт, + дети получат своевременую терапию. Ещё одним важным моментом является то, что теперь вакцинацию перестанут обвинять в том, что она вызывает эти болезни. Как ни странно, существует люди, которые, например, верят, что спинальная мышечная атрофия может развиться вследствие вакцинации. Конечно это не так. СМА — врождённое заболевание. И теперь скринингом до всех прививок мы выясняем, есть у него болезнь или её нет. * * * Раньше все дети проходили скрининг только на эти заболевания: 🔸классическая фенилкетонурия 🔸фенилкетонурия B 🔸врожденный гипотиреоз с диффузным зобом 🔸врожденный гипотиреоз без зоба 🔸кистозный фиброз неуточненный (муковисцидоз) 🔸нарушение обмена галактозы (галактоземия) 🔸адреногенитальное нарушение неуточненное (адреногенитальный синдром) 🔸адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов Теперь ещё и на болезни из списка ниже: 🔹недостаточность других уточненных витаминов группы B 🔹недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (биотина) 🔹другие виды гиперфенилаланинемии (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина) 🔹нарушения обмена тирозина (тирозинемия) 🔹болезнь с запахом кленового сиропа мочи 🔹другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия); 🔹метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая); 🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A) 🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B) 🔹метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы) 🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D) 🔹метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C) 🔹изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая) 🔹3-гидрокси- 3-метилглутаровая недостаточность 🔹бета-кетотиолазная недостаточность 🔹нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность 🔹среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность 🔹длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD) 🔹очень длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD) 🔹недостаточность митохондриального трифункционального белка 🔹недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II 🔹недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) 🔹нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I 🔹аргиназная недостаточность) 🔹нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея, тип I 🔹глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма) 🔥детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) 🔥другие наследственные спинальные мышечные атрофии 🔥первичные иммунодефициты Антонина Обласова